Un traitement révolutionnaire pour les enfants atteints de l’amyotrophie spinale

Maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs, l’amyotrophie spinale entraîne une atrophie progressive des muscles. Celle-ci se caractérise par une faiblesse et une fonte précoce des muscles du bassin, des épaules, du tronc, des bras et des jambes. Dans ses formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer dès le plus jeune âge. L’espérance de vie des enfants atteint d’amyotrophie spinale de type 1 est inférieure à 2 ans.

Il aura fallu de nombreuses années de recherche pour arriver au traitement des malades. Tout commence à la fin des années 80 quand 14 familles concernées par la maladie se rassemblent et initient une vaste collecte de leur ADN pour trouver le gène responsable.

Grâce aux dons du Téléthon, les premières cartes du génome humain sont réalisés en 1992 par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. C’est le point de départ de l’épopée de la thérapie génique. Véritable révolution, elle permet aux chercheurs du monde entier d’accélérer la découverte des gènes responsables de maladies. Trois ans plus tard, le gène responsable de l’amyotrophie spinale est identifié par une chercheuse française soutenue par les dons du Téléthon.

Une première mondiale ! En 30 ans, Serge Braun, Directeur Scientifique de l’AFM-Téléthon, a été témoin et acteur de cette révolution. Il nous explique avec simplicité la thérapie génique : “Parce qu’il y a parfois une petite faute d’orthographe quelque part dans l’équivalent de 5 300 exemplaires du code pénal (pour reprendre le nombre de lettres que représente le code génétique), une petite erreur quelque part peut provoquer une maladie”.

Dans l’amyotrophie spinale, cette petite faute d’orthographe dans le génome touche un gène important pour la survie des cellules en général et en particulier des neurones moteurs. Les neurones qui donnent l’ordre aux muscles de se contracter dysfonctionnent. La maladie paralyse progressivement le patient.

“Il y a une pièce déficiente dans le moteur, un écrou qui ne fonctionne pas, un gène qui ne fonctionne pas. On va donc balancer dans le moteur le gène qui fonctionne bien en espérant que le moteur va se remettre à fonctionner. Le principe de la thérapie génique, c’est de venir avec un morceau d’ADN qui porte le gène d’intérêt, le délivrer dans les cellules.”

En 2020, pour la première fois dans l’histoire des maladies neuromusculaires, une thérapie génique reçoit une autorisation de mise sur le marché en Europe. Grâce à la thérapie génique, issue de travaux de recherche pionniers menés au sein du laboratoire Généthon, il devient possible de traiter le corps entier et de réparer les motoneurones avec une seule injection. Pour les parents à qui l’on annonce le diagnostic, un mot sonne comme un rêve aujourd’hui : celui de traitement.

“Lorsque les enfants sont traités tôt, ils survivent, respirent par eux-mêmes, ils peuvent dresser la tête, s’assoir, marcher. Ils peuvent commencer à mener la vie que tout être humain mérite de vivre.

En réalité chacun d’entre nous, nous sommes porteurs peut-être d’une centaine de mutations susceptibles de provoquer une maladie grave génétique. Tous, nous avons en nous des bombes à retardement génétique, c’est le hasard de la vie. Ce sont les hasards de la vie qui font qu’en fonction des règles de transmission de ces gènes, la maladie va se déclarer ou non dans la famille. Mais sur 4-5 générations, c’est immanquable. Raison de plus pour se dire que le Téléthon, c’est utile pour tout le monde parce qu’un jour ou l’autre, cela nous concernera peut-être.”

Nous sommes tous concernés. Il ne s’agit pas d’avoir peur mais d’être informé et de se mobiliser. Plus que jamais, vous avez les moyens de jouer un rôle clé pour l’avenir, pour votre avenir !

“Quand vous donnez, c’est aussi pour vous. C’est pour traiter des malades qu’on pense être très lointains mais en plus de ça, ça permet de mettre au point des traitements qui vont pouvoir s’appliquer à des maladies beaucoup plus fréquentes qui peuvent tous nous toucher : le vieillissement, le cancer, le sida, etc. Et ça, c’est aussi la force du Téléthon. Oui, donner, c’est important et c’est utile.”

Faites un don maintenant et apportez aux malades la force de guérir !